Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) – одна из самых распространенных форм. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежит мутация гена НФ1 в 17q-хромосоме. Этот ген подавляет опухолевые процессы и контролирует выработку белка нейрофибрина. Снижение уровня или отсутствие этого белка приводит к перерождению клеток.

Для этого типа нейрофиброматоза характерно появление нейрофибром в раннем возрасте и риск развития злокачественных опухолей (нейробластомы, саркомы, лейкоза и др.). нейрофиброматоз лечение доступно в клинике https://не-точка.рф/.

Нейрофиброматоз II типа (центральный) – аутосомно-доминантное заболевание, для которого характерно формирование множественных доброкачественных опухолей центральной нервной системы в результате мутации в гене NF2 в 22-й хромосоме.

Шванноматоз – очень редкое наследственное заболевание, развивающееся в результате мутации в генах SMARCB1 в 22-й хромосоме. Примерно в 80% случаев пациент со шванноматозом становится первым в семье, кому поставлен такой диагноз и в 20% случаев у пациента есть хотя бы один родственник со шванноматозом. Заболевание характеризуется формированием периферических и спинальных (позвоночных) шванном.

24.08.2024